Beta talasemi (Akdeniz Anemisi) anne ve babadan çocuklara kalıtsal olarak geçen, önlenebilir bir kan hastalığıdır. Türkiye’nin de içinde olduğu Akdeniz ülkelerinde önemli bir halk sağlığı sorunudur. Taşıyıcıların saptanması, genetik danışma ve doğum öncesi tanı konabilmesiyle engellenebilir bir hastalık olmasına rağmen, dünyada her yıl en az 365 bin talasemi hastası doğmakta ve tedavi görmektedir. Türkiye’de yaklaşık 1 milyon 300 bin talasemi taşıyıcısı ve 4 bin 500 kadar talasemi hastası vardır.
BETA TALASEMİ NASIL OLUŞUR?
Kanımızda kırmızı kan hücreleri içinde yer alan hemoglobin, dokular için gerekli olan oksijeni taşır. Beta talasemide hemoglobin yapısındaki bozukluk sonucu kırmızı kan hücreleri hızla yıkılır ve bunun sonucunda anemi, yani kansızlık ortaya çıkar. Hemoglobin yapısındaki bozukluğun derecesine göre klinik ağirlik olarak 4 farklı Beta Talesemi tipi görülmektedir.
BETA TALASEMİDE TAŞIYICILIK VE HASTALIK NEDİR?
Genel bir kural olarak bazı hastalıkların oluşumunda bir özelliğe ait genlerden iki adet bulunur, biri anneden, diğeri babadan geçer. Beta talasemi için anne ve babadan geçen gen normalse çocuk normal, biri değişikliğe uğramışsa çocuk taşıyıcı, ikisi de değişikliğe uğramışsa çocuk hasta olur.
Bir beta talasemi taşıyıcısı, taşıyıcı olmayan normal bir kişi ile evlenirse doğacak her bir çocuk için yüzde 50 taşıyıcı, yüzde 50 normal olma olasılığı vardır. Bu durumda hastalık ortaya çıkmaz, korkulacak bir durum yoktur; ancak çocuklarda taşıyıcılık olup olmadığı araştırılır. Taşıyıcı olanların ileride sağlıklı çocukları olması için gerekli bilgi verilir, taşıyıcı biri ile evlenirse çocuklarında hastalık olabileceği anlatılır.
Bir toplumda taşıyıcılık oranı ne kadar yüksekse rastlantısal olarak iki taşıyıcının evlenme ve hasta çocuk sahibi olma olasılığı o kadar yüksektir. İki taşıyıcının evlenmesi sonucunda her bir çocuk için yüzde 25 oranında hastalıklı doğma, yüzde 50 taşıyıcı olma ve yüzde 25 normal doğma ihtimali vardır. Düzenli kan transfüzyonu ve demir birikimi için tedavi uygulanan hastalar evlenip çocuk sahibi olabilir. Özellikle akraba evliliklerinde hastalıklı çocuk doğma riski yüksektir, bu kişilerin evlilik öncesi gereken tetkikleri yaptırmaları çok önemlidir.
TALASEMİ TAŞIYICILIĞI VE HASTALIĞI NASIL SAPTANIR?
Hasta veya taşıyıcı olduğu bilinen ailelerde tarama sonucu veya kansızlık nedeniyle getirilen çocuklarda tanı konur. Taşıyıcı kişiler hafif kansızdır, demir tedavisinden yarar görmezler. Tam kan sayımının iyi değerlendirilmesi ve hemoglobin elektroforezi yapılmasıyla tanı kolayca konur. Hasta olanlarda ağır kansızlık vardır; anne, baba ve çocuğun tam kan sayımı, hemoglobin elektroforezi ve genetik tetkikleri yapılarak kesin tanı konur.
BETA TALASEMİLİ HASTANIN TEDAVİSİ NASILDIR?
Beta talasemili hasta ömür boyu her 3-4 haftada bir transfuzyona (kan desteğine) ihtiyaç duyar. Talasemili hastanın hemoglobini 9.5 g/dl’nin üzerinde tutulmalıdır. Kansızlığı düzeltmek için verilen kan transfüzyonları vücutta demir birikmesine yol açar ve kalp, karaciğer, tiroid, pankreas ve dalak gibi organlarda hücre hasarına yol açar. Hastalarda kalp yetmezliği, şeker hastalığı, gelişme geriliği ve hormonal yetersizlik gibi problemler gelişebilir. Bunların gelişmemesi için demir birikimini önlemek amacıyla hastalara genellikle 3 yaş civarında özel bir pompa ile haftanın en az 5 günü, 8-12 saat süren deri altı infüzyonu ile verilen bir ilaç (desferrioksamin) başlanır. Son yıllarda ağızdan alınan tablet şeklindeki ilaçlar da doktorun uygun gördüğü hastalarda kullanılmaya başlanmıştır.
Talasemili hastalarda tam kan sayımı, kan demir düzeyi, kalp, karaciğer ve hormonal sistem düzenli olarak değerlendirilir; kan yolu ile bulaşan hastalıklar açısından rutin olarak tetkik edilirler. Yıllık kan tüketimi normalin 1,5 katını aşmışsa ileri yaşlarda dalak operasyonla çıkartılır. Dalağın çıkarılması kan ihtiyacını azaltır ancak kesin çözüm değildir. Beta Talasemi hastalarında verilen kanlarla demir birikmesi yanısıra barsaktan emilen demir miktarı da arttığından demirden zengin gıdalarla beslenmekten kaçınılmalıdır. Ancak bu durum talasemi taşıyıcıları için geçerli değildir; talasemi taşıyıcılarında gereksinimin arttığı durumlarda demir eksikliği anemisi de gelişebilmektedir.
Kemik iliği nakli hastalığı tamamen düzeltebilen bir tedavi yöntemidir. Özellikle iyi tedavi edilen, karaciğerinde hasar oluşmamış hastalarda, doku tipi uygun sağlıklı kardeşten yapılan kemik iliği nakli başarılı olmaktadır. Ancak bazı olgularda kemik iliği nakli sırasında veya sonrasında çeşitli ciddi problemler ortaya çıkabilmekte veya nakil başarısızlıkla sonuçlanmaktadır. Henuz araştırma seviyesinde olan gen nakli ise hastalara uygulanmamaktadır.
Beta talasemi toplumun eğitimi, taşıyıcıların tespiti, genetik danışmanlık ve prenatal (doğum öncesi) tanı yaklaşımlari ile erken dönemde önlenebilir. Önlenmediği takdirde doğan çocuklarda, hem hastalığın kendi seyrinden hem de uzun dönem tedaviyle oluşan problemler gün yüzüne çıkar. Bununla birlikte hastalığın aileye, topluma ve ülkeye olan maliyeti ise durumun bir diğer boyutudur.
Let me tell You a sad story ! There are no comments yet, but You can be first one to comment this article.
Write a comment