Taşıyıcıların ağır yükü Akdeniz anemisi

Akdeniz anemisi (talasemi) kanda oksijeni taşıyan moleküllerin yapısının bozukluğundan kaynaklanan bir hastalık. Türkiye’nin güney kıyılarında görülme sıklığı yüzde 10’un üzerinde olan bu hastalık, kemik iliği nakliyle tedavi edilebiliyor.

Şu sıralar ekranlarda talasemi ile ilgili kamu spotları dönüp duruyor. Akdeniz anemisi olarak bilinen hastalık, genetik yollarla anne ve babadan geçen bir çeşit kan hastalığı. Evlenecek kişilerde tespiti yapılıp gerekli önlem alınmazsa doğacak çocukların ömür boyu kan nakline ihtiyaç duyma riski mevcut. Ülkemizde gitgide daha sık görülen bu hastalığın belirtilerini ve yapılması gerekenleri Central Hospital’dan Dahiliye Uzmanı Uzm. Dr. Mehmet Akif Yılmaz anlattı.

Talasemi özellikle Akdeniz kıyı bölgelerinde yaşayan kişilerde daha fazla görülüyor. Erken teşhis ve tedavisi hayli önemli. Zira kalp ve karaciğer yetmezliği, enfeksiyonlara yatkınlık gibi rahatsızlıklara yol açabiliyor. Dahiliye Uzmanı Uzm. Dr. Mehmet Akif Yılmaz, “Talasemi hastalığı anneden ve/veya babadan gelen genlerle çocuğa geçer. Bu sebeple ebeveynlerin çocuk sahibi olmadan önce taşıyıcı olup olmadıklarını tespit etmeleri oldukça önemli.” diyor. Kansızlığın oluşmasına sebep olan faktör, kandaki alyuvarlarda bulunan hemoglobin molekülünün yapısında bozukluk meydana gelmesi. Vücut hücrelerinin gereksinim duyduğu oksijen kırmızı kan hücrelerinde bulunan hemoglobine bağlanarak taşınabilir. Hemoglobin yapımında yetersizlik ya da bozukluk olunca oksijen taşıma işi yeterince yapılamıyor. Bu noktada hastalık baş gösteriyor. Talaseminin Akdeniz kıyı kesimlerinde yaşayan insanlarda görülme sıklığı yüzde 10’un üzerinde. Akdeniz anemisi olan hastalar öncelikle iştahsızlık, solgunluk, halsizlik, çabuk yorulma ve çarpıntı gibi şikâyetler yaşıyor. Ayrıca gözlerde sarılık, karında şişlik hissi, idrar renginde koyulaşma, dalakta büyüme, yüzdeki kemiklerde belirgin şekilde değişim ve gelişme geriliği diğer belirtilerden. Talasemi hastalığı anneden ve/veya babadan gelen genlerle çocuğa geçiyor. Anne ya da babası taşıyıcı olan bir çocuk, hastalığı taşıyan kişinin genini aldığından kendisi de talasemi taşıyıcısı olur. Anne ve babanın her ikisi de taşıyıcı ise ve her ikisi de hastalığı taşıyan geni çocuğa iletirlerse talasemi hastalığının ortaya çıkma riski yüzde 25. Hastalık, talasemi major (Akdeniz anemisi) ve talasemi minör (Akdeniz anemisi taşıyıcılığı) olarak iki gruba ayrılıyor.

Düzenli kan nakli gerekebiliyor

Talasemi majör, genellikle bebek 3-4 aylık olduğunda başlayan, sürekli kan nakli gerektiren ciddi bir hastalık. Bu kişiler yeterince hemoglobin üretemezler ve kansızlık ağır bir şekilde seyreder. İyi tedavi edilmediği takdirde hastanın yaşam kalitesi bozulur ve yaşam süresi belirgin derecede kısalır. Özellikle taşıyıcı çiftlerin bebeklerinde, çocuk 6 aylıkken ağır kansızlık sonucu kalp yetmezliği de gelişebilir. Bu durumun yaşanmaması için düzenli olarak kan nakli gerekir. Kan nakli yapılmazsa ölümle sonuçlanabilir. Kan naklinin yetersiz yapıldığı durumlarda ise kemiklerde kırılmalar, yüz ve kafa şeklinde değişmeler görülebilir. Ayrıca çocuğun boyunda kısalma, burun kökünde çökme, alında ve elmacık kemiklerinde çıkıklık, halsizlik, solukluk, karaciğer ve dalak büyümesi, buna bağlı karın şişliği, sık ateşlenme de gelişir. Talasemi majör olan çocuklar ergenlik dönemine giremeyip normal gelişimlerini tamamlayamazlar. Hayatları boyunca da kontrol altında olmaları gerekir. Hastalığın tedavisi ise oldukça zorlu ve pahalı. Akdeniz anemisi taşıyıcılığı talasemi major’a göre daha hafif seyrediyor. Bu hastalardaki tek bulgu kansızlık. Taşıyıcı gruptaki kişiler normal yaşantılarına devam ederler ve hastalıkla ilgili herhangi bir şikayet yaşamazlar. Bu durum ancak yapılacak kan tetkiki ile belirlenebiliyor. Talasemi, minör kalıtımsal olarak geçen bir hastalık. Eğer ebeveynlerden birisi taşıyıcı ise doğacak çocuklar yüzde 50 ihtimalle taşıyıcı olur. Bu nedenle anne ve babaların taşıyıcı olup olmadıklarını öğrenmeleri çok önemli. Ülkemizdeki güney sahillerinde taşıyıcılık oranı yüzde 10’un üzerinde. Bir süredir evli çiftlere ya da evlenecek çiftlere uygulanan talasemi kan testi sayesinde yüksek oranda bu hastalık saptanabiliyor.

Gelecek nesillere aktarımı önlenebiliyor

Teşhis, hemoglobin düzeyinin ölçülmesi ve hemoglobinin anormal formlarını saptamak için yapılan bir test olan elektroforez ile konuluyor hastaya. Talasemi, kan aktarımına bağımlı bir hastalık. Hastaya 3-4 haftada bir konsantre alyuvar aktarımı yapılıyor. Kan nakillerinin yanı sıra düzenli demir bağlayıcı ilaçlar da kullanılıyor. Kan nakli esnasında kan yoluyla bulaşan hastalıklar da mutlaka kontrol altına alınmalı. Akdeniz anemisi hastalarında zamanla dalakta büyüme olabiliyor. Aşırı derecede büyümüş dalak ameliyatla alınabilir ancak bu kesin bir çözüm değil. Hastalığın kesin olarak tedavi edilebilmesi, kemik iliği nakli ile sağlanabiliyor. Özellikle erken yaşlarda kemik iliği nakli yapılan hastalar, yüksek oranda sağlıklarına kavuşabilir. Son yıllarda gelişen genetik tanı ve tedavi yöntemleri sayesinde, tüp bebek için kullanılan tekniklerle hastalığın tedavisi sağlanabiliyor. Hatta talaseminin gelecek nesillere taşınması önlenebiliyor.