Doğumdan önce teşhis edilen hemofili hastalığının tedavisi mümkün!

Antalya’da bu yıl 12’ncisi düzenlenen Ulusal Hemofili Kongresi ve 17 Nisan Dünya Hemofili Günü’nde ciddi bir kan hastalığı olan ve çok bilinmeyen hemofili hastalığına dikkat çekildi. Dünyada 400 bin, Türkiye’de ise 5 bin 450 kayıtlı hemofili hastası olduğu belirtildi.

Hemofili Federasyonu tarafından düzenlenen 12’nci Ulusal Hemofili Kongresi, 16-19 Nisan tarihlerinde Belek’teki Sentido Zeynep Hotel’de gerçekleştiriliyor. Hekimler, hemofili dernekleri ve hastalarının katılımıyla yapılan kongrede, 17 Nisan Dünya Hemofili Günü nedeniyle hastalığın ciddiyetine de dikkat çekildi.

TÜRKİYE’DE 5 BİN HASTA 

Hemofilinin dünyada 400 bin, Türkiye’de 5 bin 450 kişide görülen ciddi bir kan hastalığı olduğunu belirten Ege Üniversitesi’nden Hemofili Federasyonu Genel Başkanı Prof. Dr. Kaan Kavaklı, bulaşıcı özelliği olmadığı, ancak genetik geçişi nedeniyle annesinden erkek çocuğuna geçtiğini söyledi. Hayat boyu süren ve sürekli tedavi gerektiren bir hastalık olduğunu kaydeden Prof. Dr. Kavaklı, Türkiye’de tedavinin dünya standartlarında yapılabildiğini ve bir hastanın yıllık maliyetinin 100 bin doların üzerinde olduğunu dile getirdi. Prof. Dr. Kavaklı, SGK’nın tedavinin tamamını karşıladığını da söyledi.

KALICI SAKATLIK VE ÖLÜM RİSKİ 

Yeterince tedavi edilmeyen hastalarda sık rastlanan eklem içi kanamaların kalıcı eklem sakatlıkları sonucu engelli bir bireye dönüştürme tehlikesi olduğunu belirten Prof. Dr. Kavaklı, beyin kanamasının en çok görülen ölüm nedeni olduğunu dile getirdi. Hemofili hastalarındaki gen hastalığı nedeniyle normalde karaciğerden salgılanması gereken faktör 8 proteininin yetersizliği ve pıhtı oluşumunun yetersiz olması nedeniyle kanamanın durdurulamadığını anlatan Prof. Dr. Kavaklı, faktör 8 eksikliğine Hemofili-A, faktör 9 eksikliğine Hemofili-B adı verildiğini, en sık görülenin Hemofili-A olduğunu açıkladı. Hemofili hastalığının tüm dünyada 10 binde 1 sıklıkta görüldüğünü anlatan Prof. Dr. Kavaklı, “Ülkemizdeki kayıtlı hasta sayısı 4 bin 500 Hemofili A ve 950 adet Hemofili B’dir. Yaş ortalaması 23 civarındadır” dedi.

TEŞHİS VE KORUNMA YOLLARI 

Prof. Dr. Kavaklı, deride çarpılan yerlerde kolayca morarmalar oluşması, deri altında ve kas içinde kanamalar oluşması ile diz-dirsek ve ayak bileği eklemlerinde eklem içi kanamaları oluşmasının, hastalığın belirtileri olduğunu aktardı. Hastaların Aspirin ve Kumadin gibi kanı sulandırıcı ilaçları kullanmaması uyarısında bulunan Prof. Dr. Kavaklı, “Travmalardan kaçınmasında yarar vardır. Çarpışmalı ve travmatik sporlar sakıncalıdır. Kesici aletlerden uzak durmalarında yarar vardır” dedi.

HASTALIĞININ DOKTORU OLDU 

Aynı zamanda çocukluktan hemofili hastası da olan Hemofili Federasyonu Genel Başkan Yardımcısı Dr. Mehmet Can Uğur, bugün geldiğimiz noktada hemofili hastalarının Amerika, Avrupa’da hangi olanaklara sahipse Türkiye’de de aynı olanaklara sahip olduğunu kaydetti. 2000’li yıllar öncesinde hastaların ciddi sıkıntılar yaşadıklarına dikkat çeken Dr. Uğur, gerekli koşullar sağlandığı takdirde hastaların kendisinde olduğu gibi toplumda bir yer edinebileceğini kaydetti.

HASTALIĞI, DOKTOR OLMASINDA ÖNEMLİ FAKTÖR 

Hastalığın ardına sığınıp teslim olmaktansa bunu yaşam tarzı kabul ettiğini anlatan Dr. Uğur, “En önemli sıkıntılar çocuklukta başlıyor. Dışarı çıkıp oynamak istiyorsunuz ama koşullar öyle değil, kanamalarla mücadele etmek gerek. Ayak bileği ve diz içinde kanamalar olabilir. Bu yüzden okula gidemediğimden dersleri evde tekrar ettim. Arkadaşlarım futbol oynamak istedi ‘Ben de oynayamıyorsam hakemlik yaparım hem içinde, hem oyunda yer alırım’ dedim. Müzik, satranç gibi çok zorlanmayacağım aktiviteleri seçtim. Meslek seçimimde hastalığa sahip olmam önemli bir faktör, önemli olan bu hastalıkla yaşamayı öğrenebilmek” diye konuştu.

ÖRNEKLERİ VAR 

Dr. Mehmet Can Uğur gibi toplumda başarılı yerlere ulaşan hemofili hastası örneklerin çok olduğunu belirten Prof. Dr. Kavaklı, “Böyle çok örneğimiz var, üç doktorumuz var hem hasta olan. Başarı örnekleri her zaman kronik hastalar için çok önemli. ‘Ben ne yapacağım bu şartlarda okuyamam’ gibi düşünenler için. Mehmet Can’ın ileride kan hastalıkları uzmanı olmasını istiyoruz ve federasyonun da başına geçmesini bekliyoruz” dedi.

DOĞUM ÖNCESİ ÖNLENEBİLİR 

Doğum öncesi tanı şansı olduğunu belirten Çukurova Hemofili Derneği Başkanı Prof. Dr. Ali Bülent Antmen, “Ancak ailedeki hemofili hastasının mutasyon testlerinin önceden yapılması gerekir. Böylece anne tekrar erkek çocuğa hamile kalmışsa yeni çocuğun hasta olup olmadığı annenin hamileliğinin ikinci ayından itibaren test edilebilir. Ancak kürtaj yaptırmak istemeyen birçok aile, istemeden ikinci kez hemofili hastası çocuk sahibi olabilmektedir” dedi. Prof. Dr. Antmen, hamilelikte tanı konulan çocukların hastalığının önlenebileceği teknolojilerin de mevcut olduğunu dile getirdi.

HASTA ÇOCUKLAR DA KONGREDE 

Kongre süresince hemofili hastaları ve aileleri de hekimlerle birlikte kongrede yer alıyor. Kongrede hemofili hastası çocuklar içinse özel bir bölüm oluşturuldu ve burada çocuklara yönelik çeşitli oyun imkanları tanınıyor. Ayrıca resim müzik gibi etkinlikler de gerçekleştiriliyor.