Akraba evlilikleri, fenülketonüri riskini artırıyor

Dr. Öner Nergiz, yüksek orandaki akraba evliliklerinin fenülketonüri hastalığının sıklıkla görülmesinin nedeni olduğunu söyledi.

Fenilketonürinin kalıtsal metabolik bir hastalık olduğunu belirten Nergiz, “Hastalıkta bir protein yapıtaşı olan fenilalanin metabolize edilemez, kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarı yaratır. Erken tanımlanıp tedavi edilmediği takdirde kaçınılmaz son ağır zihinsel geriliğidir” dedi.

Türkiye’nin hastalığın en sık izlendiği ülkeler arasında olduğunu vurgulayan Öner Nergiz, “Doğması beklenen bebek sayısı ile değerlendirildiğinde her yıl 300 yeni fenilketonüri vakasının topluma katılacağı hesaplanır. Çekinik genle taşınan bu hastalığın taşıyıcı sıklığı ülkemizde yüksektir. Her 100 kişiden dördünün bu hastalığı taşıyor olmasının yanı sıra, yüksek orandaki akraba evlilikleri, her 4 evlilikten biri hastalığın ülkemizde sıklıkla izlenmesinin nedenidir. Ağır zihinsel geriliği olan fenilketonürili bireylerde nörolojik sorunlar, bazı davranış bozuklukları, dermatit şeklindeki cilt lezyonları yanı sıra vakaların sadece yüzde 60’ında anne babaya göre açık saç, göz, ten rengi ile karakterize görünüm vardır. Hastalığın tanısının ardından çocuklar uygun diyetle sağlıklı bir hayat sürebilmektedir. Bu şekilde tedavi edilmediğinde sonuçları son derece ağır olan bu hastalık için toplumsal duyarlılık oluşturulmaya çalışılmaktadır” diye konuştu. Türkiye’de her yıl 1 Haziran’ın ‘Ulusal Fenilketonüri Günü’ olarak kabul edildiğini ve konunun önemini anlatan bazı etkinlikler gerçekleştirildiğini anlatan Halk Sağlığı Müdürü Nergiz, “Ülkemizde doğan tüm yenidoğanlardan ücretsiz olarak topuk kanı alınarak belirtilen hastalıkların varlığı ücretsiz olarak araştırılır. Yenidoğan taraması için kan örneği ideal olarak doğumdan sonraki 3-5’inci günler arası alınmalıdır. Ancak, mümkün olduğunca çok sayıda bebeğe ulaşabilmek için bebeğinizden hastaneden taburcu edilmeden önce mutlaka topuk kanı alınmalıdır. Taraması yapılan hastalıklar ile doğan bebekler yaşamın ilk döneminde sağlıklı görünüşe sahip olabilirler. Hastalıklar bebeğinizden alınan topuk kanı ile erken teşhis edilebilir ve ciddi sorunlar önlenebilir. Tarama için bebeğinizden birkaç damla topuk kanı alınacaktır. Tarama sonucunda hastalık şüphesi saptanırsa, ilgili sağlık personeli size mutlaka ulaşacaktır. Bazı bebeklerden tekrar topuk kanı almak gerekebilir” şeklinde konuştu. Dr. Nergiz, şöyle konuştu; “Türkiye’de yenidoğan taraması bakanlığımızın sorumluluğunda üniversitelerin desteğiyle 1987 yılında 22 ilde, 1993 yılında tüm Türkiye genelinde Fenilketonüri Tarama Programı ile başlatılmıştır. Yenidoğan Tarama Programı ise 25 Aralık 2006 tarihinde Sağlık Bakanlığı tarafından ülkemizdeki yenidoğanların fenilketonüri ve konjenital hipotiroidi yönünden taranması amaçlanmıştır. 2008 Ekim ayı sonunda da panele biyotinidaz eksikliği eklenmiştir.”