Anne karnındaki bebeğin kromozom hastalıkları tespit edilebiliyor

NIFTY testi ile bebekte en sık rastlanan kromozom anomalileri Trizomi 21, Trizomi 18 ya da Trizomi 13’ün olup olmadığı saptanıyor. Bebeğin fiziksel ve mental gelişiminde önemli sorunlara yol açan bu hastalıklar, anne adayının kolundan alınan bir tüp kanın incelenmesiyle ortaya çıkıyor. Üstelik bu test, yalnızca risk grubundaki anne adaylarına önerilmiyor. Amerikan Obstetrik ve Jinekoloji Derneği’ne göre, risk grubunda olmayan anne adayları yani tüm hamileler bu testi yaptırabilirler.

Prof. Dr. Cengiz Yakıcıer, insan DNA’sının 46 kromozomdan oluştuğunu ve bu kromozomun yarısının anneden yarısının da babadan geldiğini ifade ediyor. Prof. Dr. Yakıcıer, şu bilgileri veriyor: “Trizomi, normalde anneden bir, babadan da bir olmak üzere iki adet olan kromozom sayısının hücrelerde üç kopya olarak yer almasıyla ortaya çıkıyor. En sık 21., 18. ve 13. kromozomda daha nadir olarak da diğer kromozomlarda meydana geliyor. Bu fazla kromozomlar çeşitli anomalilere neden oluyor. Hücresel düzeydeki bu anomaliler oluştuğunda bebekte çeşitli sendromlarla kendini belli ediyor. En sık rastlanan kromozom anomalisi Trizomi 21. Yaklaşık 800 canlı doğumun birinde rastlanıyor. Genellikle kalıtsal değil, hamilelikte meydana gelen bir kromozom hastalığı olan Trizomi 21’in anne yaşı ilerledikçe görülme sıklığı artıyor. Hafif-çok şiddetli arasında değişen zeka geriliği görülen down sendromlu bebeklerin doğduklarında tipik bir yüz ifadeleri ve kafa yapıları bulunuyor. Baş nispeten ufak, kafalarının arkası yassı, ense kısa ve geniş, gözler birbirinden ayrık ve çekik oluyor.”

NIFTY testi nedir?

“Hamilelik sırasında bebeğin kanının anne kanıyla karışması NIFTY testin gerçekleştirilmesindeki temeli oluşturuyor.” diyen Dr. Yakıcıer, şunları dile getiriyor: “Hamileliğin belli bir döneminden sonra annenin kolundan alınan kanla bebeğe ait DNA parçacıkları ayrılabiliyor. NIFTY (Non – Invasive Fetal Trisomy ) testi yani girişimsel olmayan fetal trizomi testi, bebeğin Trizomi 21, Trizomi 18 ya da Trizomi 13 olup olmadığını, diğer yöntemlere göre daha net bir şekilde saptama imkanı veriyor. Test anneden kan alınarak yapılıyor. Annenin kolundan alınan kan, özel tüpler vasıtasıyla ilgili laboratuvarlara gönderiliyor. Analiz yaklaşık 10 ila 14 gün sürüyor ve sonuçlar doktor tarafından anne ile paylaşılıyor.”

Negatif test sonucu, bebeğin yaklaşık yüzde 99,9 oranında Trizomi olmadığını, pozitif test sonucu da bebeğin yüzde 99,9 oranında Trizomi taşıdığını gösterdiğini vurgulayan Yakıcıer, “Ultrason ve kan tahlilleri sonucunda bebeğin trizomi taşıdığından şüphe ediliyorsa veya anne risk grubunda ise doktorun da önerisiyle NIFTY testi yaptırılıyor. NIFTY testi yaptırmak için en uygun zaman 10. hamilelik haftası olmakla birlikte teknik olarak 8. haftadan itibaren de uygulanabiliyor. Risk grubunda olmayan tüm annelere de bu test öneriliyor.” şeklinde konuşuyor.

NIFTY testinin 2 önemli özelliği bulunduğuna dikkat çeken Yakıcıer, “Girişimsel olmayan yöntem, sadece anne kanına ihtiyaç duyuluyor. Bu bakımdan hem anne hem de bebek sağlığını minimum düzeyde bile olsa riske etmiyor. Erken dönemde tespit imkanı, testin, hamileliğin 12. haftasından itibaren uygulanabiliyor olması, sonraki aşamadaki klinik kararlar için hem doktora hem de ailelere avantaj sağlıyor.” diye konuştu.